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Large-scale identification and characterization of alternative splicing variants of human gene transcripts using 56 419 completely sequenced and manually annotated full-length cDNAs

56 419本の手動確認済みヒト完全長cDNAに基づく選択的スプライシングの大規模同定

武田 淳一*; 鈴木 豊*; 中尾 光輝*; Barrero, R. A.*; 小柳 香奈子*; Jin, L.*; 本野 千恵*; 秦 裕子*; 磯貝 隆夫*; 永井 啓一*; 大槻 哲嗣*; Kuryshev, V.*; 塩生 真史*; 由良 敬; 郷 通子*; Jean, T.-M.*; Danielle, T.-M.*; Wiemann, S.*; 野村 信夫*; 菅野 純夫*; 五條堀 孝*; 今西 規*

Takeda, Junichi*; Suzuki, Yutaka*; Nakao, Mitsuteru*; Barrero, R. A.*; Koyanagi, Kanako*; Jin, L.*; Motono, Chie*; Hata, Hiroko*; Isogai, Takao*; Nagai, Keiichi*; Otsuki, Tetsuji*; Kuryshev, V.*; Shionyu, Masafumi*; Yura, Kei; Go, Michiko*; Jean, T.-M.*; Danielle, T.-M.*; Wiemann, S.*; Nomura, Nobuo*; Sugano, Sumio*; Gojobori, Takashi*; Imanishi, Tadashi*

56 419本のヒト完全長cDNAにもとづく選択的スプライシング解析の結果をここに報告する。6877遺伝子から少なくとも、18 297個の選択的スプライシングの産物があらわれることがわかった。このうちタンパク質のアミノ酸配列まで影響が及ぶ場合は6005個存在する。6005個のうち3015個の場合はタンパク質アミノ酸配列モチーフに変化が見られ、2982個の場合は細胞内局在部位決定モチーフに、1348個の場合は膜貫通部位決定モチーフに影響が及ぶ。今まで知られていない選択的スプライシングのパターンとして、2つの遺伝子が1つになってしまう例などがあった。これらのデータは選択的スプライシング解析の基礎となっていくであろう。

We report the first genome-wide identification and characterization of alternative splicing in human gene transcripts based on analysis of the full-length cDNAs. Applying both manual and computational analyses for 56 419 completely sequenced and precisely annotated full-length cDNAs selected for the H-Invitational human transcriptome annotation meetings, we identified 6877 alternative splicing genes with 18 297 different alternative splicing variants. A total of 37 670 exons were involved in these alternative splicing events. The encoded protein sequences were affected in 6005 of the 6877 genes. Notably, alternative splicing affected protein motifs in 3015 genes, subcellular localizations in 2982 genes and transmembrane domains in 1348 genes. Genome-wide annotations of alternative splicing, relying on full-length cDNAs, should lay firm groundwork for exploring in detail the diversification of protein function which is mediated by the alternative splicing variants.

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パーセンタイル:40.47

分野:Biochemistry & Molecular Biology

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